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在新生儿出生缺陷中,耳聋排在第一位,新生儿耳聋的发病率2.7/1000,而基因和染色体异常所导致的耳聋约占总共耳聋的50%,成都市自2012年开展了成都市耳聋基因筛查示范应用项目,选择了2012年8月至2013年6月出生的测出突变携带者542例,携带率3.19%。
由于听力与言语发月的相关性,使得对听障患者儿的早发现尤为重要,是开展其他干预和治疗工作的前提,也是对先天性听了损失的最有效措施。
GJB2基因突变的特征为只会隐形遗传,也就是说,由此基因突变的人属于携带者,自身不会发病。但两个携带者的结合,可能导致下一代听力障碍,一般来说,夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者,子女有25%的几率先天耳聋。
如果父母均是耳聋基因突变携带者,是否有方法避免遗传给子女?
重庆试管婴儿专家介绍,遗传有一定的概率,避免方式只能是通过试管婴儿,做移植前的诊断(即第三代试管婴儿),在受精后在取细胞检测,如果报告发现基因突变,就不要将其受精卵注入子宫,如果正常则可注入子宫正常发育。
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